生儿育女是每个家庭的基本任务,生养一个健康的孩子也是我们共同的心愿,据世界卫生组织统计,我国每年出生的缺陷儿高达80-120万人。虽然导致出生缺陷的因素很复杂,但其中染色体异常因素占30%-40%的比率,辅助生殖技术就更适合染色体异常的患者,那么染色体倒位做第几代试管婴儿呢?请看下面的介绍吧。 染色体倒位的危害是什么染色体倒位,如果不打断关键基因,通常没有异常表型,一旦打断了重要的基因就会威胁到健康。倒位携带者生育后代的四种可能: 1、孩子为完全正常染色体胎儿; 2、孩子继承和父母一样的倒位,为倒位携带者; 3、夫妇很难怀孕或出现不孕不育问题; 4、妊娠失败、反复流产或出生缺陷患儿出生。 通常倒位的片段越短,重复和缺失的部分越长,配子和合子正常发育的可能性越小,临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高,分娩出异常儿的可能性小。反之,倒位片段越长,则重复和缺失的部分越短,其配子和合子正常发育的可能性越大,分娩出先天性畸形儿的风险越大。 y染色体缺失做几代试管好首先,男性y染色体缺失是属于染色体异常的一种现象,会对男性朋友的生殖能力和性能力造成不同程度的影响,所以为了提升受孕率和确保下一代的健康,建议选择做第三代试管婴儿,这种试管方案能提前对胚胎的染色体情况进行筛查,从而排除胚胎携带遗传疾病和染色体疾病的可能性,所以在明确存在y染色体的情况下尽量优先选择第三代试管,部分患者的情况也适合第二代试管,大家根据专业医生的建议合理选择即可。 其次,千万不要小看了y染色体缺失的危害性,因为这种情况是难以通过后天的治疗来恢复的,如果不在怀孕前从源头上杜绝这种异常情况,那么就会形成恶性循环的影响,大家在备孕前应该要主动进行遗传学方面的咨询。 最后,现在的试管婴儿技术已经非常的先进了,只要自身情况符合做试管婴儿的要求,大家通过积极配合,成功生育的几率是非常高的,所以不要因为发现y染色体缺失而灰心丧气。 什么是染色体倒位?什么是染色体倒位?相信这个词对于大部分人来说都是陌生的,染色体倒位顾名思义,是指同一染色体上某一个片段作180°的颠倒后重接,造成染色体上基因顺序的重排。染色体倒位的发生率一般为0.05%~0.09%。常见的染色体倒位的情况就有9号染色体倒位,且大多数为携带者,表现正常。臂间倒位多见于2号和8号染色体,可导致不孕不育、习惯性流产的发生。 常见染色体倒位现象汇总1号臂间倒位 此种情况是比较常见的染色体变异,但一般认为是正常,如出现臂间倒位也可能与一些不明原因流产有一定关系,孕期需要结合系统的B超畸形筛查,如果结果正常,那么孩子就可以生; 9号倒位(p11q12或者p11q13)9号染色体是生物多态性的表现,所以发生几率比较高,其中p11q12或者p11q13正常多态性倒位的发生率大约有1/300,临床上根据其断裂的具体位置也可能表现为致病性的变异,比如对人的生育造成不良影响,但是绝大多数都为正常现象; 13号倒位(如inv(13)q22q34)常表现为反复自然流产,不过也要区别倒位具体的位置,一般而然13号染色体倒位,每次生育时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者,所以孕期需要结合羊穿产前诊断确定; y染色体倒位(如Yq11或断裂点DAZ)Y染色体倒位分为“真性”倒位和“假性”倒位,大多数正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都归为“真性”倒位,如Yq11或断裂点DAZ在临床上就表现为少精子症。 染色体倒位的危害前面我们提到倒位可致怀孕出现反复流产、畸形、或者智力低下等,但并非所有的倒位都有危害,有些情况也会表现为正常现象,如臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环,分离后就会形成4种配子,一种正常、一种倒位,另外两种为不平衡染色体。 另外研究发现9号染色体上pter—q12片段上为松弛素基因(RLX)所在,如果出现q12远端的9号染色体臂间倒位,由于位置效应的作用,使RLX的作用减弱而导致不孕不育等。 参考资料
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