21号染色体异常离不开这5个原因，跟孕妇情绪也有关系！

21号染色体异常是最常见的染色体异常类型，造成染色体异常的原因有很多，比如家族遗传、接触或使用不良药物等等，很多因素都有可能造成21号染色体异常，所以产检过程中的唐氏筛查或无创DNA都是必不可少的检查项目，如果检查结果是高危，还需要做羊水穿刺进行确诊。

5号染色体相关疾病

1、5q综合征

5q综合征是从5号染色体的长(q)臂中删除DNA区域涉及称为5q减(5q-)综合征的病症。这种缺失发生在人的一生中未成熟的血细胞中，并且在每个细胞中影响5号染色体的一个拷贝。5q-综合征是一种称为骨髓增生异常综合征(MDS)的骨髓疾病，其中未成熟的血细胞不能正常发育。患有5q综合征的个体通常缺乏红细胞(贫血)和称为巨核细胞的血细胞异常，其产生血小板，血细胞参与血液凝固。受影响的个体患急性髓性白血病(AML)的快速发展的血癌也有增加的风险。

5Q综合征会增加血癌风险

大多数患有5q综合征的人缺少大约150万个DNA碱基对的序列，也写为1.5兆碱基(Mb)。这个DNA区域含有40个基因。研究表明，该区域中多个基因的一个拷贝的丢失有助于5q综合征的特征。特别是，RPS14基因的缺失导致5q-综合征的红细胞发育特征的问题，并且MIR145或MIR146A的丧失有助于巨核细胞异常。科学家们仍然在确定缺失区域中其他基因的丢失可能与5q综合征的特征和AML的发展有关。

2、5q31.3微缺失综合征

5q31.3微缺失综合征是由染色体变化引起的，其中每个细胞中缺少一小段5号染色体。这种罕见病症的特征是严重延迟言语和行走的发展，肌肉张力(张力减退)，呼吸问题，癫痫发作和独特的面部特征。缺失发生在染色体的长(q)臂上，位于q31.3的位置。缺失的大小可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。缺失区域通常含有至少三个基因。其中一个基因PURA的丢失被认为导致该病症的大部分特征。

5q31.3微缺失综合征的特征是肌肉张力减弱

由PURA基因产生的蛋白质，称为Pur-alpha(Purα)，对于正常的大脑发育尤其重要。Purα有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂。它还可能参与髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆盖神经并促进神经冲动的有效传递的保护性物质。丢失一份PURA基因被认为会改变正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓，张力减退，癫痫发作和其他神经系统问题。

一些研究表明，5号染色体上另一个附近基因(称为NRG2)的丢失会增加症状和体征的严重程度。尚不清楚缺失区域中其他基因的丢失是如何促成5q31.3微缺失综合征的发展的。

3、Cri-du-chat综合症

Cri-du-chat综合症是由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的。这种染色体变化写成5p-(5p减去)。cri-du-chat综合征的症状和体征可能与该地区多种基因的丧失有关。研究人员正在努力确定这些基因的丢失如何导致这种疾病的特征。他们发现，在患有痴呆症的人中，较大的缺失往往导致更严重的智力残疾和发育迟缓，而不是较小的缺失。研究人员还确定了5号染色体短臂的区域，这些区域与cri-du-chat综合征的特征有关。指定为5p15.3的特定区域与类似猫的哭声相关，而附近的一个名为5p15.2的区域与智力残疾相关。

Cri-du-chat综合症会导致更严重的智力残疾

4、PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是涉及5号染色体的易位涉为PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自5号染色体的部分PDGFRB基因与来自染色体12的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与20多种其他基因中的一种融合的易位也被发现导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些其他的遗传变化相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

由ETV6-PDGFRB融合基因产生的蛋白质称为ETV6/PDGFRβ，其功能与通常由单个基因产生的蛋白质不同。ETV6蛋白通常关闭(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在启动(激活)信号传导途径中起作用。ETV6/PDGFRβ蛋白始终开启，激活信号通路和基因活性。当ETV6-PDGFRB融合基因突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞(偶尔还有其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞)的生长控制不佳，导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

脑室周围异位在少数情况下，5号染色体的异常与脑室周围异位有关，这是一种以大脑中心附近充满液体的腔(脑室)周围神经元异常团块为特征的疾病。在每种情况下，受影响的个体都具有由该染色体的一部分的异常重复引起的额外遗传物质。目前尚不清楚这种重复的遗传物质如何导致脑室周围异位症的体征和症状。

5、其他癌症

5号染色体长(q)臂的缺失经常发生在AML和MDS中。虽然5号染色体的特定区段中的缺失与称为5q减去综合征的MDS形式(如上所述)相关，但其他缺失与这些血液病的其他形式有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。

研究表明，5号染色体上的一些基因在细胞的生长和分裂中起着关键作用。当缺失染色体片段时，如在AML和MDS的某些情况下，这些重要基因缺失。如果没有这些基因，细胞就会以不受控制的方式生长和分裂太快。研究人员正在努力确定5号染色体上与AML和MDS相关的特定基因。

6、其他5号染色体病症

5号染色体数量或结构的其他变化可能会产生各种影响，包括生长发育迟缓，面部特征明显，出生缺陷和其他健康问题。5号染色体的变化包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性5p或5q)，每个细胞中染色体长臂的缺失片段(部分单体性)当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体.5q)和称为环5号染色体的环形结构。

1号染色体异常会引起哪些相关病症

1p36缺失综合征：

是由1号染色体短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的症状和体征包括智力残疾，独特的面部特征和几种身体系统的结构异常。，可能与该地区多个基因的丧失有关。删除的大小因受影响的个体而异。

1p36缺失综合征会引起智力残疾

1q21.1微缺失：

是染色体变化，其中在每个细胞中缺失1号染色体的一小段长(q)臂。最常见的是，受影响的个体在q21.1区域缺失大约135万个DNA构建模块(碱基对)，也写为1.35兆碱基(Mb)。但是，删除区域的确切大小会有所不同。来自该区域的多个基因的丢失可能导致与1q21.1微缺失相关的各种体征和症状。相关特征可包括延迟发育，智力残疾，身体异常以及神经和精神问题;然而，一些1q21.1微缺失的个体没有明显的体征或症状。

1q21.1微缺失有可能导致发育迟缓

1q21.1微复制：

是在每个细胞中1号染色体的两个拷贝之一的位置q21.1处的复制(复制)遗传物质区段。一些具有1q21.1微复制的人具有发育迟缓，智力残疾或自闭症谱系障碍的特征，其特征在于沟通和社交技能受损。受影响的个体也可能患有精神疾病，例如精神分裂症，心脏畸形或其他神经或身体特征。其他具有1q21.1微复制的个体没有确定的身体，智力或行为问题。

1q21.1微复制会引起沟通和社交技能受损

1q21.1微复制通常涉及在1q21.1微缺失中缺失的约135万碱基对的相同区段(如上所述)。在其他情况下，个体在1号染色体的q21.1区域内具有更短或更长的重复区段。重复区段中的基因的额外拷贝可能导致在具有1q21.1微复制的一些个体中发生的体征和症状;研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及它们与这些特征的关系。由于一些具有1q21.1微复制的人没有明显的病症特征，因此认为其他遗传或环境因素与症状和体征的发展有关。

神经母细胞瘤：

1p36区域内的缺失也与另一种称为神经母细胞瘤的病症有关。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们在人的一生中发生，并且仅存在于癌变的细胞中。大约25%的神经母细胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，这与更严重的神经母细胞瘤有关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种基因，可以阻止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂，称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。研究人员在1号染色体缺失区域发现了几种可能的肿瘤抑制基因。

神经母细胞瘤与1p36区域内的缺失

血小板减少症-缺乏桡骨综合征：

1号染色体的1q21.1区域的缺失涉及大多数血小板减少症-缺失半径(TAR)综合征。TAR综合征的特征在于每个前臂中没有称为桡骨的骨骼，并且血细胞(血小板)中涉及的血细胞短缺(缺乏)。

血小板减少症-缺乏桡骨综合征

参与TAR综合征的1号染色体中的缺失从染色体的长(q)臂消除了至少200,000个DNA构建块(200千碱基，或200kb)，包括称为RBM8A的基因。大多数患有TAR综合征的人在1号染色体的一个拷贝中具有缺失，其删除了RBM8A基因的一个拷贝，并且每个细胞中RBM8A基因的另一个拷贝中的突变。所述RBM8A基因提供了用于制备一种称为RNA结合基序蛋白8A蛋白的指令。据信该蛋白质涉及许多涉及其他蛋白质产生的重要细胞功能。

导致TAR综合征的RBM8A基因突变降低了细胞中RNA结合基序蛋白8A的量。1号染色体上的缺失消除了每个细胞中RBM8A基因的一个拷贝和从其产生的RNA结合基序蛋白8A。RNA结合基序蛋白8A的总量减少被认为在某些组织的发育中引起问题，但是不知道它如何引起TAR综合征的特定体征和症状。没有报道个体在1号染色体的两个拷贝上都有缺失的病例，其中包括两个拷贝的RBM8A基因;研究表明，RNA结合基序蛋白8A的完全丧失与生命不相容。

研究人员有时将与TAR综合征相关的1号染色体中的缺失称为200-kb缺失，以区别于另一种称为1q21.1微缺失的染色体异常(如上所述)。具有1q21.1微缺失的人在发生200-kb缺失的区域附近的1号染色体q21.1区域中缺失不同的较大的DNA区段。与1q21.1微缺失相关的染色体变化通常称为复发远端1.35-Mb缺失。

1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。

已经在脑和肾的肿瘤中鉴定了染色体的短(p)臂中的缺失。在一种称为骨髓增生异常综合征的疾病中报道了染色体长(q)臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少(贫血)并且患白血病的风险增加。

其他癌症：

1号染色体异常会导致其他癌症

其他染色体病症：

1号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。1号染色体的变化可能包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性1p或1q)，每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段(部分单体1p或1q)，或称为环1号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体。